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6165金沙总站平台基因测序技术助力找出患儿病因

时间:2019-10-18  点击数:4828

6165金沙总站平台基因测序技术助力找出患儿病因。8岁的云南凤庆男孩小新(化名)至今身高未过1米,体重也只有37斤,并伴有鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大等,因所有症状跟佝偻病非常相似,一直在当地医院按佝偻病进行医治,未见任何好转,近期,适逢深圳中山七院与凤庆县人民医院建立“医联体”,在深圳中山七院的帮扶下,小新被确诊为粘多糖贮积症VI型。

6165金沙总站平台小编所知,深圳中山七院的儿科专家陈纯教授高度重视小新的病情,在“不明确病因不诊疗”的前提下,陈教授对小新进行了详细的检查,体格检查显示:四肢畸形、步态异常、智力障碍,存在角膜混浊的症状。全身骨骼X线摄片显示:脊柱椎体形态异常、生理曲度异常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形、眼眶边缘骨质硬化等。

根据小昊四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况,疑诊的范围缩小到遗传代谢病,尤其是粘多糖病。随后陈纯教授在深圳华大基因团队的支撑下,通过二代基因测序技术给小新找到了病因,小新罹患罕见病——粘多糖贮积症VI型。据6165金沙总站平台小编了解,本型病例非常罕见,国内报道患者不足10例。

小新病因能够找到归功于两大方面:一是陈纯教授专业的技能;一是先进的基因测序技术。说到基因测序技术,6165金沙总站平台因结构简单,定位精度高、运行平稳等特点,已有应用于基因测序的案例。

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